quinta-feira, 31 de janeiro de 2013

O blog Acondroplasia - Achondroplasia: primeiro ano online

Um ano

Em janeiro de 2012, lancei este blog como parte de uma colaboração com a Growing Stronger, uma organização sem fins lucrativos dos EUA dirigida por Amer e Munira Haider, pais dedicados a melhorar a saúde de crianças com acondroplasia através do financiamento de pesquisa. Quando começamos a conversar, concordamos sobre o tipo de artigos que eu iria publicar. A idéia era oferecer uma imagem diferente do progresso científico no campo terapêutico.

Há um bom número de fontes de informação na internet, onde o leitor pode encontrar respostas para as perguntas muito comuns sobre os aspectos clínicos e os cuidados médicos da acondroplasia. Um leitor interessado também vai encontrar facilmente onde pedir ajuda quando há necessidade de conselhos para uma questão de inclusão social, proteção, oportunidades etc. Por exemplo, visite os sites da Little People of America (inglês) e Fundación Alpe (espanhol). É provável que você encontre respostas para quase qualquer tema que possa ter para perguntar a respeito da acondroplasia.

No entanto, quando se trata de entender a pesquisa para terapias específicas para acondroplasia, as respostas não são tão fáceis de encontrar. Utilizar o Pubmed ou o  Google Acadêmico, excelentes ferramentas para buscar artigos científicos sobre a acondroplasia, vai certamente resultar em um monte de estudos. Mas como conectá-los de modo a fazer sentido? Para o leitor médio, pais em busca de notícias, a linguagem da ciência pode ser difícil de traduzir para algo significativo. Qual é a perspectiva para um tratamento, afinal de contas?

Dessa forma, o objetivo do blog tem sido o de tentar oferecer outra abordagem sobre a acondroplasia, um pouco diferente daquelas excelentes fontes de informação clínica e social disponíveis online. Em vez disso, o objetivo foi o de traduzir o jargão hermético dos artigos científicos em uma linguagem mais próxima da vida real para o leitor não-iniciado. E de chamar a atenção para alguns aspectos que poderiam estar sendo esquecidos pela corrente principal da pesquisa, de buscar a informação sem preconceitos, mas com o devido cuidado sobre suas fontes. Informações constantes dos artigos são referenciadas e onde há opinião pessoal o texto deixa claro.


Desde o seu lançamento, em 17 de janeiro de 2012, o blog recebeu 13.000 visitas de leitores de 92 países. Com o objetivo de compartilhar informações sobre a pesquisa farmacológica para a acondroplasia, durante 2012 fizemos um longo passeio através das várias estratégias de tratamento potenciais publicadas ou divulgadas. Algumas delas estão sendo exploradas, outras ainda estão apenas na teoria. E, já que o desafio não é apenas sobre a realização de testes com drogas no laboratório, mas também de fazê-las chegar à farmácia, nós também revimos muitos desafios a vencer a fim de tornar disponível um tratamento para a acondroplasia .

Não podemos esquecer os amigos que generosamente vêm colaborando com o blog para torná-lo mais acessível a um maior número de pessoas. Por isso agradeço Maria Cristina Terceros pela sua ajuda em traduzir os artigos para o Espanhol. 

Espero que essa iniciativa, o blog, esteja se mostrando útil para o leitor, ao oferecer uma perspectiva distinta sobre o tratamento da acondroplasia. Este é o seu único objetivo.

quarta-feira, 30 de janeiro de 2013

The Acondroplasia - Achondroplasia blog: first year online

One year

On January 2012, I launched this blog as part of a collaboration with Growing Stronger, a non profit US organization managed by Amer and Munira Haider, parents devoted to improve the health care of children with achondroplasia by funding research. When we started to talk we agreed about the kind of articles I would be publishing. The idea was to give a different picture of the scientific progress in the therapeutic field.

You see, there is a number of outstanding sources of information in the internet, where the reader can find answers for the very common questions regarding the clinical aspects and the clinical care for achondroplasia. An interested reader will also easily find where to ask for help when there is need for advice for a matter of social inclusion, protection, opportunities, etc. For instance, just pay a visit to the Little People of America (English) and Fundación Alpe (Spanish) websites. It is likely there you will find answers for almost any topic you might have to ask regarding achondroplasia.

However, when it comes to picture the research for specific therapies for achondroplasia, the answers are not so easy to find. Going to Pubmed or Scholar Google, excellent tools to retrieve scientific articles about achondroplasia, will certainly give you lots of studies. But how to connect them in a way to make sense? For the average reader, parents looking for news, the science language may turn to be hard to translate in something meaningful. What is the perspective for a treatment, after all?

So, the goal of the blog has been to try to provide another approach for achondroplasia, a bit different from those excellent sources of clinical and social information available online. Instead, the purpose was to translate the hardcore jargon of the scientific papers in a more real life language for the non-initiated reader. And to give some insight to aspects that could have been overlooked by the mainstream of the research, going to the information without prejudice, but with due care about their sources. Information provided in the articles is referenced and where there is a personal thought the text is clear on it.

Since its launch, on January 17th, the blog received 13000 visits (reached today!) from readers of 92 countries. With the main purpose of sharing information about the pharmacological research for achondroplasia, during 2012 we have made a long promenade across the several potential therapy strategies published or disclosed. Some of them are currently being explored by researchers, others are still only theory. And, since the challenge is not only about performing a drug experiment in the lab, but also to make it reach the drugstore, we have also been reviewing many challenges to beat in order to make a treatment for achondroplasia available.

We can't forget those friends that have been gracefully and generously collaborating with this initiative and I am very grateful for all help Maria Cristina Terceros has been offering by translating most of the articles to Spanish. This truly helped the blog to be more accessible to many Spanish speakers around the world. 

I hope this initiative, the blog, has been showing to be useful to the reader by giving a distinct perspective for the treatment of achondroplasia. It is its only purpose.

sábado, 26 de janeiro de 2013

El Día de las Enfermedades Raras 2013



Existen más de 7.000 enfermedades o condiciones raras  que afectan a un gran número de personas en todo el mundo. En un contexto en el que las principales causas de enfermedad y muerte tienen ya terapias eficaces, los gobiernos, el mundo académico y la industria farmacéutica cambian el foco hacia este gran grupo de condiciones clínicas. De hecho, hemos sido testigos de un aumento gradual en el número de tratamientos para enfermedades raras últimamente.

Sin embargo, todavía queda mucho por lograr. Por lo tanto, es fundamental hacer destacar la importancia del reto de encontrar y crear nuevas terapias y la relevancia de mejorar la atención de salud en un área con muchas necesidades no satisfechas aún.

El 28 de febrero, las organizaciones de todo el mundo discutirán las enfermedades raras.





Esta será una gran oportunidad para levantar la voz. Juntos, los padres y las organizaciones de apoyo pueden hacer más hacia la investigación de nuevas terapias y cuidados de la salud para mejorar estas muchas condiciones clínicas.

O Dia das Doenças Raras 2013


Existem mais de 7000 doenças ou condições raras que afetam um número imenso de pessoas ao redor do mundo. Em um contexto em que as maiores causas de doença e morte já têm terapias eficientes, governos, a academia e a indústria farmacêutica apontam o holofote para esse grande grupo de condições clínicas. De fato, temos testemunhado um aumento gradual do número de tratamentos para condições raras ultimamente.

Contudo, muito há ainda para alcançar. Por isso, é fundamental enfatizar a importância do desafio de descobrir e criar novas terapias e a relevância de melhorar os cuidados de saúde em uma área com ainda tantas necessidades ainda não atendidas.

No próximo dia 28 de fevereiro, organizações em todo o mundo estarão discutindo sobre doenças raras.



Esta será uma grande oportunidade para levantar a voz. Juntos, pais e organizações de apoio podem fazer mais em direção à pesquisa por novas terapias e melhoria dos cuidados de saúde para essas tantas condições clínicas.

The Rare Disease Day 2013

There are more than 7000 rare diseases and conditions affecting a huge number of people around the globe. In a world where the main causes of disease and death have already efficient therapies, governments, academy and the pharma industry are now pointing the light to these large group of conditions. In fact, we have been witnessing an increasing number of new therapies targeting rare conditions becoming available lately.

However, much is yet to achieve. That's why it is fundamental to highlight the importance of the challenge of discovering and creating new therapies and the relevance of improving the care for an area with still so much unmet needs.

On next February 28th, organizations from all over the world will be talking and discussing about rare diseases.



This will be a great opportunity to raise the voice. Together, parents and advocacy groups can do more towards the research for therapies and improvement of care for these many conditions.

sexta-feira, 18 de janeiro de 2013

El desarrollo de nuevos medicamentos para condiciones huérfanas

El desarrollo de nuevos medicamentos para condiciones huérfanas es sin duda un reto desde varias perspectivas como lo hemos venido discutiendo en los artículos de este blog. Este enlace te llevará a un pequeño artículo muy reciente (en Inglés), que ofrece un resumen histórico del mercado de medicamentos huérfanos y cómo la industria farmacéutica se está moviendo a esta nueva frontera.

Los artículos siguientes, mientras que proporcionan más información sobre el entorno del desarrollo de nuevos medicamentos, nos pueden ofrecer más ideas acerca de cómo los Grupos de Apoyo / Fundaciones y los Padres pueden construir iniciativas para que nuevos medicamentos estén disponibles:


Beaulieu CL et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7:39.
Frangioni JVNature Biotechnology 2012;30:928–32.
Dolgin E. Nature Medicine 2012;18:335.

Todos fueron publicados en Inglés y son de libre acceso.


Traducción: Google Translator, con revisión del autor.

Desenvolvendo medicamentos para condições raras


Desenvolver medicamentos para condições orfãs é realmente um desafio por várias perspectivas, tal como temos discutido em artigos previamente publicados neste blog. Este  link leva a um pequeno artigo em inglês muito recente, o qual oferece um breve histórico do mercado de drogas orfãs e de com a indústria farmacêutica está se movendo em direção a essa nova fronteira.

Os artigos a seguir, enquanto oferecem mais informações sobre o ambiente do desenvolvimento de novas medicações, podem nos oferecer mais ideias sobre como Grupos de suporte / Fundações e Pais podem construir inciativas para fazer com que novas medicações se tornem disponíveis:

Beaulieu CL et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7:39.
Frangioni JVNature Biotechnology 2012;30:928–32.
Dolgin E. Nature Medicine 2012;18:335.

Todos eles foram publicados em inglês e são de livre acesso.

Developing medicines for rare conditions


Developing new medicines for orphan conditions is indeed a challenge from several perspectives as we have been discussing in the previous articles of this blog. This link will take you to a very recent short article (in English) which gives a historical summary of the orphan drug market and how the pharma industry is moving to this new frontier.

The following articles, while offering more information about the drug development environment, may also give insight in how Advocacy Groups/Foundations/Parents can build up initiatives to make new medicines available

Beaulieu CL et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7:39.
Frangioni JVNature Biotechnology 2012;30:928–32.
Dolgin ENature Medicine 2012;18:335.

All of them are free access.

sexta-feira, 4 de janeiro de 2013

Tratando la acondroplasia: el gran reto por delante


Hace tres días, terminé el último artículo en inglés comentando que el verdadero desafío para los padres y grupos de apoyo en un futuro próximo se trata de garantizar el acceso a las terapias futuras a todos los niños que puedan beneficiarse de su uso. Cómo acondroplasia no es una condición común, el mercado potencial de un fármaco o fármacos dirigidos a corregir la deficiencia de crecimiento del hueso es limitado. Por consiguiente, estas terapias potenciales tienden a ser muy caras.

Bueno, el tema es relevante y una preocupación real acerca de las enfermedades raras. No por casualidad, esta es también la preocupación de los demás. Los invito a leer este artículo (actualmente sólo en Inglés) acaba de ser publicado por la agencia de noticias Reuters, sobre el mismo tema.

Traducción: Google Translator, con revisión del autor.

English and Portuguese versions also available.

Tratando a acondroplasia: o grande desafio pela frente


Três dias atrás, concluí o último artigo publicado comentando sobre o verdadeiro desafio para os pais e grupos de defesa em um futuro próximo, que é sobre como garantir o acesso às terapias futuras a todas as crianças que poderão se beneficiar com sua utilização. Como a acondroplasia não é uma condição comum, o mercado potencial para uma droga, ou drogas, direcionadas para corrigir a deficiência de crescimento do osso é limitado. Como consequência, estas terapias potenciais tenderão a ser muito caras.
Bem, o tema é pertinente e uma preocupação real sobre condições raras. Não por acaso, esta é também a preocupação de outros. Convido você a ler este artigo (no momento somente em inglês) acaba de ser publicado pela agência de notícias Reuters, sobre o mesmo tema.

Tratando la acondroplasia: conceptos y prejuicios relacionados con las potenciales terapias en desarrollo

Traducción: Maria Cristina Terceros

La primera terapia potencial para el tratamiento del comprometimiento del crecimiento oseo en la acondroplasia, el análogo del péptido natriurético tipo C (CNP) BMN-111, entró en la etapa de desenvolvimiento clínico.

Sorprendentemente, de manera contraria a lo que sucedió con otras condiciones genéticas, donde existe también deficiencia del crecimiento y terapias disponibles, hay un debate continuo dentro de las comunidades interesadas, relacionado con el concepto de tratamiento de la acondroplasia. Muchas preguntas son bastante relevantes, otras, a pesar de que muestran preocupaciones genuinas y valiosas, vienen involucradas en ideas equivocadas.

Una de esas equivocaciones es sobre lo que son estas nuevas y potenciales terapias que se encuentran bajo investigación para la acondroplasia. El objetivo aquí es de hablar sobre una idea común con relación a esas nuevas perspectivas: ¿podrán esas conocidas y posibles estrategias terapéuticas curar la acondroplasia?

Para buscar una respuesta a esta pregunta, necesitamos entender lo que es la acondroplasia.

La acondroplasia es el resultado de la presencia de una molécula equivocada en una secuencia de un gen

Cada una de las proteínas que son producidas por nuestras células es codificada (tiene almacenado un manual de instrucciones para su producción) en el ADN. El ADN es una larga cadena hecha a base de una combinación de cuatro moléculas denominadas nucleótidos: adenina, timina, citosina y guanina (A, T, C y G). Dentro del ADN, algunas combinaciones de nucleótidos en la cadena, irán a formar genes, mientras que otras darán origen a otras importantes moléculas reguladoras. Piense en el ADN como si se tratase de una caja fuerte, de un cofre de almacenamiento de informaciones muy importantes.

Usted debe recordar que las proteínas son también formadas por otro tipo de cadena, hecha de aminoácidos. Nosotros volvimos a ver este tema aquí. Usted también debe recordar que cuando una célula necesita producir una proteína para responder, digamos, a un estímulo externo, ella producirá una reacción química que hará con que el núcleo de la célula produzca esa proteína, a partir de la “apertura” del ADN, la caja fuerte donde está guardado el gen. El gen será “leído” y “transcrito” (transcripción) en una molécula de ARN y, en seguida, este ARN será “traducido” (traducción/traslación) hacia la proteína necesaria. En resumen, una determinada combinación de tres nucleótidos en un gen corresponde a un aminoácido específico en la proteína. Esas combinaciones son denominadas codones y usted puede encontrar una buena tabla mostrando todas las combinaciones de codones en este  artículo de la Wikipedia.

La función o funciones de una proteína específica serán determinadas por sus propiedades químicas, las cuales a su vez son consecuencias de las combinaciones de aminoácidos en su estructura. Cada aminoácido tiene diferentes propiedades eléctricas, por eso un aminoácido equivocado colocado dentro de la cadena de la proteína, en vez del correcto, puede alterar la conformación y/o la función de la proteína entera. Esto es exactamente lo que sucede en la acondroplasia.

Aprendimos que la mutación más común en la acondroplasia es muchas veces denominada G380R. Esto significa que, en la posición 380 de la cadena de la proteína receptor del factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (FGFR3), un aminoácido llamado arginina fue colocado en vez de otro llamado glicina (intente ver la cadena como si se tratase de una secuencia de bloques de lego, cada bloque con colores o formatos diferentes). Al chequear, en el gen FGFR3, la posición del codón responsable por el aminoácido 380, vemos que, en ese codón, que debería ser GGA o GGG para codificar la glicina, el primer G en la posición 1138 fue sustituido por un A, resultando en uno de estos dos codones: AGA o AGG, ambos codificando arginina. Es por esto que la otra manera de mencionar la mutación del FGFR3 en la acondroplasia es G1138A. Aparte de eso, en casos más raros en la acondroplasia, cuando existe una C en lugar de la G (G1138C), también encontraremos arginina en vez de glicina (vea la tabla mencionada anteriormente), causando las mismas consecuencias clínicas.

Figura. FGFR3 en acondroplasia





En resumen, en la acondroplasia, hay un error químico en la estructura del gen FGFR3 (en el  ADN), que altera la producción de la proteína FGFR3, conduciendo a una alteración en su conformación, lo cual a su vez hace con que se muestre excesivamente activa. Como el FGFR3 es un controlador negativo del crecimiento del hueso, su excesiva actividad provoca el comprometimiento del crecimiento del hueso. Usted podrá aprender más sobre la genética de la acondroplasia leyendo este artículo del grupo del DR. William Willcox (Foldynova-Trantirkova S etal. 2012, en ingles).

¿Cómo funcionan las potenciales terapias conocidas?

Aunque sea posible sustituir o apagar un gen defectuoso en laboratorio, que yo sepa, no existe todavía ningún estudio publicado hasta este momento que haya verificado si esa estrategia funcionaría en un modelo animal vivo con acondroplasia. Todas las terapias actuales conocidas en diversas etapas de desenvolvimiento pre-clínico y clínico son dirigidas hacia la actividad de la proteína FGFR3 o para neutralizar sus efectos encendiendo otros controladores positivos del crecimiento oseo. Ellas no son proyectadas para alterar el código genético. Esto incluye todas las estrategias que estamos debatiendo en este blog, como la CNP, hormona de laparatiroidespéptidos, aptámeros y anticuerpos. Otras, tales como la MK-4, los siARNs (ARNs de interferencia) y, nuevamente, los  aptámeros, son dirigidos hacia la expresión del gen FGFR3, no alteran el código genético en sí. Los enlaces anteriormente mencionados lo conducirán a usted a artículos anteriores de éste mismo blog, donde podrá encontrar más informaciones sobre estas estrategias. Usted también podrá visitar la página de  Referencias del blog, donde podrá encontrar estudios científicos de acceso libre sobre esos abordajes.

Resumiendo, ninguna terapia en potencial que se encuentre actualmente disponible para la acondroplasia iría a cambiar el ADN de una persona afectada. Una persona con acondroplasia permanecerá con acondroplasia, ya que estos tratamientos no van a curar la condición, apenas abordarán sus consecuencias principales.

Para enfatizar, potenciales terapias actuales, como ser el BMN-111, no van a curar la acondroplasia. Sin embargo, podrán ayudar a mejorar muchas consecuencias clínicas generalmente vistas en individuos afectados y, posiblemente, darán como resultado un mejor crecimiento oseo y, consecuentemente, una estatura final más elevada en el adulto, lo que también es bastante bueno.

Finalmente, como esas nuevas y potenciales terapias no son dirigidas para alterar el código genético de cualquier persona, no debería haber cualquier tipo de preocupación al hecho de ellas formar parte de una estrategia para eliminar la diversidad genética humana, un pensamiento común que ha sido manifestado entre las personas que cuestionan estos tratamientos. Estos nuevos potenciales tratamientos deberán ser entendidos como cualesquiera otras terapias disponibles para condiciones crónicas que también afectan el crecimiento. Un excelente ejemplo es el hipopituitarismo genético (también causado por mutaciones de cambio simple en uno o en más genes), que puede causar deficiencia de la hormona de crecimiento (GH). Actualmente ya existe un tratamiento para la deficiencia de la GH y nadie en el mundo diría que un niño que tenga esa condición no debería ser tratado debido a la cuestión de la diversidad genética.

El verdadero desafío principal que está para llegar

Parece que terapias para acondroplasia podrán ser ampliamente disponibles en un futuro cercano (3-5 a 10 años, pensando en todas actualmente bajo investigación). Ahora, ésta es la hora perfecta, no para debatir con temas de si los niños afectados deberían o no ser tratados. Debido a la prevalencia relativamente baja de la acondroplasia y de la hipocondroplasia, se puede tener una estimativa de que cualquier terapia para estas condiciones será cara: basta mirar hacia otras condiciones genéticas o raras con prevalencia semejante. Por lo tanto, en los próximos años, el desafío principal de los padres y de los grupos de defensa será sobre cómo garantizar el acceso a esos tratamientos a todos los niños que podrían resultar beneficiados con su aplicación. Ya deberíamos estar preparándonos para la batalla.

N.A.: algunos de los enlaces en este artículo conducen al lector a páginas en inglés, ya que no fueron encontradas buenas fuentes de referencia para los respectivos temas en español.

La acondroplasia y los nuevos y potenciales tratamientos clínicos: ¿quién se podrá beneficiar con ellos?


Traducción: Maria Cristina Terceros

Introducción 

Algunos de los 17 lectores de este blog han preguntado sobre quién se beneficiaría con el potencial tratamiento con el análogo del CNP y los demás diferentes abordajes que hemos analizado desde aquí. Ésta es una cuestión importante y preocupa, y me parece que vale la pena debatir un poco sobre este tema.
El software del crecimiento es complejo
El crecimiento comienza con las primeras divisiones celulares del huevo fertilizado y va a durar hasta el final de la pubertad, lo que significa, normalmente, menos de 20 años. De esta manera, el crecimiento es un evento temporal en la vida de cualquier persona.
El ritmo de crecimiento y la estatura final son casi en su totalidad, determinados, desde el principio por el código genético del individuo, con alguna interferencia del ambiente. Cuando todas las partes se encuentran trabajando armónicamente, el resultado del software, el programa genético, será entregado con variaciones mínimas. Ese programa está definido por un número impresionante y creciente de genes y sus respectivos productos (principalmente proteínas y péptidos), con intensidad y tiempo bien controlados (1-4). Sin embargo, cualquier perturbación en el programa de crecimiento puede causar atraso o aceleración en el mismo. Por ejemplo, una dieta pobre en proteínas puede llevar a una baja estatura adulta final. Hiperparatiroidismo, el cual es causado por exceso de hormona paratiroides, por lo contrario, puede llevar a un crecimiento excesivo.
El origen genético de la acondroplasia 
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3 (FGFR3). A causa de esa mutación, la proteína FGFR3, que es construida en base a la información presente en el gen FGFR3, conduce a un desequilibrio en la regulación de la velocidad de crecimiento en el hueso (como mencionamos anteriormente). Como el FGFR3 es un reductor de velocidad y está trabajando más de lo que se espera, los huesos en el individuo afectado y, especialmente los huesos largos, van a crecer menos de lo que fue programado para ese individuo. El resultado de ese desequilibrio es bastante conocido: miembros cortos, canal vertebral estrecho, hipoplasia en el tercio medio de la cara, piernas arqueadas, etc. Esto pareciera ser una simple descripción de una variación típica de la diversidad del cuerpo humano, pero las consecuencias para la persona afectada no lo son. Existen muchas revisiones disponibles que describen las tan comunes complicaciones médicas asociadas con la inhibición del crecimiento oseo en la acondroplasia. Para saber más sobre ellas, sugiero que usted visite el artículo de orientación publicado por la Academia Americana de Pediatría aquí (en inglés) o aquí (en español). (5)
Huesos en crecimiento y el FGFR3
Todos los FGFRs son fundamentales para el desarrollo inicial del cuerpo, hasta que éste se encuentre completa y totalmente bien formado. A continuación, esas proteínas, las cuales fueron producidas por todas las primeras generaciones de células, pasarán a ser producidas  por un número limitado de tejidos y órganos. En el caso del FGFR3, la mayoría de las células en el cuerpo dejará de producirlo (o, por lo menos, en una cantidad significativa). Podemos decir que la principal excepción son los condrocitos presentes en pequeñas estructuras en las extremidades de los huesos, a las cuales les damos el nombre de placas de crecimiento cartilaginosas. Las placas de crecimiento son las estructuras responsables por el crecimiento oseo. Es importante comprender que el FGFR3 va a tener un papel en el control de la velocidad de crecimiento mientras exista una placa de crecimiento activa. Por lo tanto, cuando la placa de crecimiento se cierre después de la etapa final de crecimiento de la pubertad, el papel del control del crecimiento del FGFR3 también se detendrá. En otras palabras, cuando la placa de crecimiento del cartílago desaparece, la señalización (actividad) del FGFR3 en el crecimiento pierde su relevancia.  
Directo al punto
La cuestión crucial es: 
¿Quién se podría beneficiar con las nuevas y potenciales terapias medicamentosas para la acondroplasia? ¿Podría un adulto ser tratado con una de esas potenciales drogas?
Las personas están animadas con las noticias que hablan sobre el análogo del péptido natriurético tipo C (CNP) denominado BMN-111, el cual está siendo testeado para ver si podría rescatar el crecimiento oseo en la acondroplasia.
Usted debe recordar que el CNP es también uno de los muchos controladores del crecimiento oseo que mencionamos anteriormente. Él funciona a través de la reducción de la actividad de una de las reacciones químicas en cascada activadas por el FGFR3 en la placa de crecimiento. Por eso tiene un papel positivo en el crecimiento oseo. Usted puede aprender sobre el CNP visitando este artículo del blog.
Sin embargo, de la misma manera que el FGFR3 es relevante para el crecimiento del hueso mientras hay una placa de crecimiento, apenas los individuos que tuviesen todavía una placa de crecimiento abierta, con los condrocitos vivos, serían capaces de beneficiarse con el uso de este tipo de tratamiento. En otras palabras, apenas los niños y los adolescentes podrán beneficiarse con este tipo de terapia. Esto significa que, infelizmente, un adulto no podrá beneficiarse con el uso, por ejemplo, del análogo del CNP que se encuentra actualmente en desarrollo, o de cualquier otro compuesto anti-FGFR3, solamente por el hecho de que él ya no posee las placas de crecimiento.
Consecuencias

Esto también explica porqué cualquier nuevo tratamiento potencial para la acondroplasia tendrá que ser testeado principalmente en niños para ver si realmente funciona. En este caso, los ensayos, las pruebas en adultos serán importantes básicamente para aprender principalmente sobre temas y cuestiones de seguridad a corto plazo y sobre cómo sería su camino por el cuerpo.
Una palabra con relación a los estudios clínicos en niños
Parece ser que en un futuro cercano los niños afectados por la mutación del FGFR3 podrán tener acceso a una o más opciones de tratamientos para rescatar el crecimiento de los huesos y para prevenir las complicaciones médicas comunes de la acondroplasia. Sin embargo, antes de que estos medicamentos en potencial puedan llegar a la farmacia, tendrán que ser testeados para ver si son seguros y eficientes. Existe mucha preocupación ante la posibilidad de colocar en riesgo a nuestros amados hijos, exponiéndolos a las todavía desconocidas drogas experimentales. Sin embargo, se trata de un requisito de las principales agencias reguladoras en todo el mundo, como ser la FDA y la EMA, que un medicamento que será administrado a niños, deberá ser primero probado en niños. Aparte de eso, actualmente, las pruebas clínicas, son duramente reguladas y existe una fuerte vigilancia de parte de los gobiernos, de los medios de comunicación y de los ciudadanos, con relación a cómo cualquier estudio clínico es realizado, independientemente si se lo hace en adultos o en niños.
Para saber más sobre el desarrollo clínico de potenciales medicamentos usted puede visitar este artículo anterior, o puede ir a la página web de la FDA aquí (en inglés). Usted también puede visitar esta página (en inglés) del FDA para saber más sobre protección adicional para niños en pruebas clínicas.

Referencias
1. Wuelling M and Vortkamp A. Chondrocyte proliferation and differentiation. In Cartilage and Bone Development and Its Disorders. Camacho-Hübner C, Nilsson O, Sävendahl L eds. Karger, Basel.EndocrDev 2011; 21: 1–11.
2. Mackie EJ et al. The skeleton: a multi-functional complex organ. The growth plate chondrocyte and endochondral ossification. J Endocrinol 2011; 211: 109–21. (Acceso libre)
3. Lui JC et al. Synthesizing genome-wide association studies and expression microarray reveals novel genes that act in the human growth plate to modulate height. Human Mol Gen 2012; 21 (23): 5193–201. doi:10.1093/hmg/dds347.
4. Takarada T et al. Clock genes influence gene expression in growth plate and endochondral ossification in mice. J BiolChem 2012; 287 (43): 36081–95. doi: 10.1074/jbc.M112.408963.
5. Trotter et al. Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics 2005; 116(3): 771-83. (Acceso libre)