Glossário (PT)

  • Aminoácidos: moléculas com várias propriedades químicas diferentes, que são combinadas em sequências variadas para gerar proteínas.



  • Cartilagem da placa de crescimento: estreitas faixas de tecido cartilaginoso presentes em ambas as extremidades dos ossos longos. Apesar de ser relativamente pequeno, este tecido é a chave para o adequado  desenvolvimento e crescimento dos ossos. A placa de crescimento está organizada em quatro camadas de condrócitos, as células fundamentais para o crescimento ósseo, em diferentes estágios do ciclo de vida (figura). Há uma camada de repouso, onde os condrócitos estão dormentes. Despertados por vários estímulos, os condrócitos começam a proliferar (multiplicar) e são organizados em pilhas retas em um eixo longitudinal. Novamente respondendo a vários estímulos locais e sistêmicos, os condrócitos param de proliferar e começam a aumentar de tamanho (pré-hipertrofia), compondo a terceira camada da placa de crescimento. Quando os condrócitos alcançam seu tamanho máximo (hipertrofia) morrem e são substituídos por osteoblastos, células responsáveis ​​pela montagem do tecido ósseo.

(da Eurogrow.net)

  •  Códon: conjuntos de três nucleotídeos que contêm as informações necessárias para identificar o aminoácido certo durante a montagem de proteínas. Uma troca de nucleotídeos na posição 1138 do gene FGFR3 leva à inserção do aminoácido errado na cadeia da proteína FGFR3 e provoca a acondroplasia.






  • Condrócitos: as células dentro das cartilagens de crescimento, os mestres de crescimento ósseo. Na acondroplasia, devido à função excessiva do FGFR3 com a mutação G380R, eles são forçados a reduzir suas taxas de multiplicação e de maturação, o que por sua vez provoca uma perda significativa do crescimento do osso.

  • Éxons e íntrons: éxons são as partes da sequência do gene que contém os códons que serão traduzidos nos aminoácidos para formar proteínas. Os íntrons são as partes do gene que não possuem códons.
(da Wikipedia)


  • Fatores de transcrição: proteínas capazes de identificar certas sequências de nucleotídeos no DNA para dar início à leitura do gene. 
  •  Nucleotídeos: são as quatro moléculas básicas que, combinadas em seqüências de três, formando códons, irão codificar as informações necessárias para a produção das proteínas.
(de http://cs.boisestate.edu/~amit/teaching/342/lab/structure.html)
  • Receptor do fator de crescimento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3): uma enzima responsável pelo controle da velocidade de proliferação e maturação de condrócitos, que trabalha como um freio natural. Quando está funcionando exageradamente devido a uma mutação ativadora, provoca redução do crescimento do osso. A acondroplasia, a causa mais comum de nanismo, é consequência de uma mutação ativadora do FGFR3.

 

  • Transcrição: o processo através do qual um gene é lido e um RNA mensageiro (mRNA) é criado. É o primeiro passo principal para uma proteína ser produzida.
  • Translação: este é o processo através do qual uma sequência de nucleotídeos presentes na cadeia do mRNA é traduzida para uma sequência de aminoácidos, criando uma nova proteína.
  • Trechos do DNA antes do ponto de início do código do gene (upstream sites): eles significam sequências de nucleotídeos localizadas antes da sequência do gene. Existem pelo menos duas dessas regiões localizadas antes da sequência dos genes, as promotoras (promoters) e as potencializadoras (enhancers) e elas são muito importantes para permitir a expressão do gene, como faróis para o complexo de proteínas que lerá o gene.
  • Via ou cascata de sinalização: É a cadeia química que transporta um sinal de um ponto a outro da célula, para gerar uma determinada resposta da mesma. Essa resposta frequentemente está ligada à produção de proteínas a partir do DNA celular. A(s) proteína(s) produzida(s) a partir do sinal serão as responsáveis pelo tipo de resposta que a célula dará àquele sinal inicial. O sinal pode vir do exterior da célula, como por exemplo aquele produzido por um hormônio ou um fator de crescimento. No caso da acondroplasia, o sinal começa quando um fator de crescimento de fibroblasto (FGF) acopla-se ao FGFR3. Isto provoca mudanças no formato do FGFR3, levando a uma descarga elétrica produzida pelo deslocamento de íons de fósforo. Essa descarga, o sinal, é então transmitida para outras proteínas vizinhas até que uma ou mais delas delas entra no núcleo da célula. O sinal pode ser transmitido por várias proteínas diferentes, e é o que determinará qual ou quais genes no DNA da célula será(ão) "lido(s)" para gerar novas proteínas. Aqui vai uma animação de cerca de 14 minutos, em inglês, que mostra todo o processo, desde o início do sinal até a geração da nova proteína. É um dos trabalhos mais completos sobre o tema que já encontrei na web:
DNA Learning Center by Cold Spring Harbor Laboratory

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