Glosario (ES)

Glosario
  • Aminoácidos: moléculas con diferentes propiedades químicas, las cuales son combinadas en secuencias variadas para generar proteínas.
  
  
  • Cartílago de crecimiento: bandas estrechas de tejido cartilaginoso presentes en ambos extremos de los huesos largos. Aunque es relativamente pequeña, estas bandas son la clave para el desarrollo adecuado y el crecimiento de los huesos. El cartílago de crecimiento está organizado en cuatro capas de condrocitos, las células esenciales para el crecimiento óseo, en diferentes etapas del ciclo de vida (figura). Hay una capa de descanso, donde los condrocitos están latentes. Activados por diversos estímulos, condrocitos comienzan a proliferar (multiplicar) y se disponen en pilas en un eje longitudinal recto. Una vez más en respuesta a diversos estímulos locales y sistémicos los condrocitos paran de proliferar de  y empezan a crecer en tamaño (pre-hipertrofia ) y forman la tercera capa de la placa de crecimiento. Cuando los condrocitos alcanzan su máximo tamaño (hipertrofia) mueren y son reemplazados por los osteoblastos, las células responsables por la formación del nuevo hueso.
(da Eurogrow.net)
  • Codón: conjuntos de tres nucleótidos que contienen las informaciones necesarias para identificar el aminoácido correcto durante el armado y montaje de las proteínas. Un cambio de nucleótidos en la posición 1138 del gen FGFR3 conduce a la inserción del aminoácido equivocado en la cadena de la proteína FGFR3 y provoca la acondroplasia.
(de BioGem.Org)
  • Condrocitos: las células dentro de los cartílagos de crecimiento, los maestros de crecimiento óseo. En la acondroplasia, debido a la función excesiva del FGFR3 con la mutación G380R, ellos son forzados a reducir sus tasas de multiplicación y de maduración, lo cual a su vez provoca una pérdida significativa del crecimiento del hueso.
  •  Exones e intrones: Los exones son las partes de la secuencia del gen que contienen los codones que serán traducidos en los aminoácidos para formar las proteínas. Los intrones son las partes del gen que no poseen codones.

(da Wikipedia)
  • Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3): una enzima responsable de controlar la velocidad de la proliferación y la maduración de los condrocitos, que funciona como un freno natural. Cuando funciona en exceso debido a una mutación activadora hace que se reduzca el crecimiento del hueso. Acondroplasia, la causa más común de enanismo, es una consecuencia de una mutación activadora de FGFR3.
  • Nucleótidos: son las cuatro moléculas básicas que, combinadas, en secuencias de tres (codones), codificarán las informaciones necesarias para la producción de las proteínas.

(De http://cs.boisestate.edu/~amit/teaching/342/lab/structure.html)
  • Transcripción: el proceso a través del cual un gen es leído y un RNA mensajero es creado. Es el primer paso principal para que sea producida una proteína.
  • Factores de transcripción: proteínas capaces de identificar ciertas secuencias de nucleótidos no DNA para dar inicio a la lectura del gen.
  • Translación: éste es el procedimiento a través del cual una secuencia de nucleótidos presentes en la cadena del mRNA es traducida a una secuencia de aminoácidos, creando una nueva proteína.
  • Trechos del DNA antes del punto de inicio del código del gen (upstream sites): ellos significan secuencias de nucleótidos, localizadas antes de la secuencia del gen. Existen por lo menos dos de esas regiones localizadas antes de la secuencia de genes, las promotoras (promoter) y las potencializadoras (enhancers) y ellas son muy importantes para permitir la expresión del gen, como faroles para el complejo de proteínas que irá a leer el gen (ver texto en Interfiriendo en la producción del FGFR3: una estrategia en potencial para tratar la acondroplasia).
  • Vía o cascada de señalización. Esta es la reacción química en cadena que transporta una señal de un punto a otro dentro de la célula para generar una respuesta particular de ella. Esta respuesta es con frecuencia relacionada con la producción de proteínas a partir del ADN celular. La(s) proteína(s) producida(s) debido a la señal será(n) responsable(s) de la clase de respuesta de las células. La señal puede venir de fuera de la célula, tal como el producido por una hormona o un factor de crecimiento. En el caso de la acondroplasia, la señal se inicia cuando un factor de crecimiento de fibroblastos (FGF) se acopla con el FGFR3. Esto provoca cambios en la forma del FGFR3, que conduce a una descarga eléctrica producida por el desplazamiento de iones de fósforo. Esta señal eléctrica/química se transmite a continuación a otras proteínas cercanas hasta que una o más de estas entran en el núcleo de la célula. La señal puede ser transmitida por varias proteínas diferentes, y es lo que va a determinar cuál(es) de los genes en el ADN de la célula es (son) " leidos" para generar nuevas proteínas. Aquí está una animación de 14 minutos, en Inglés, que muestra todo el proceso de señalización desde el inicio de la señal a la generación de nuevas proteínas. Es una de las animaciónes más completas sobre el tema que he encontrado en la web:
 

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