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Hola, aquí podrás encontrar los enlaces a los textos publicados en portugués, en este blog.

Artículos publicados ofrecen una revisión paso a paso sobre los aspectos científicos relacionados con la acondroplasia. Se discute el origen de la mutación, los mecanismos moleculares de la acondroplasia y las estrategias terapéuticas para rescatar el crecimiento óseo en los niños afectados. También discutimos temas relacionados con la genética, las actualizaciones de la biología celular y molecular, el desarrollo de fármacos noticias y comentarios de otros temas relevantes sobre la acondroplasia.
31/05/2015. Tratando la acondroplasia: BMN-111 y el fenómeno del crecimiento de recuperación
18/05/2015.Tratando la acondroplasia: novedad sobre el BMN-111
02/04/2015.Tratando la acondroplasia: la historia del desarrollo del BMN-111
18/03/2015.Tratando la acondroplasia: el derecho de cada uno
31/01/2015. Biomarin actualiza las informaciones sobre o estudio de fase 2 con el BMN-111 en el clinicaltrials.gov
21/01/2015. El blog Treating Achondroplasia: Tercer Año en la Red

2014

19/12/2014. Tratando la acondroplasia con meclizina
06/12/2014. Tratando la acondroplasia con estatinas
27/08/2014. Noticias sobre el FGFR3 y la placa de crecimiento 
04/07/2014. Tratando la acondroplasia: como estamos? 
03/07/2014. FGF18, un factor clave para el crecimiento óseo 
24/03/2014. Tratando la acondroplasia: NC-2, un nuevo análogo del CNP 
20/02/2014. Bloqueando la vía MAPK para tratar la acondroplasia
10/02/2014. Biomarin incluye el estudio de fase BMN-111 2 en el ClinicalTrials.gov
05/02/2014. ¿Por qué los condrocitos se detienen en la acondroplasia? Parte 2
14/01/2014. Biomarin anunció el inicio del estudio de fase 2 del BMN-111, el primer potencial tratamiento farmacológico para la acondroplasia 
10/01/2014.Tratando la acondroplasia: segundo año on line 

2013

30/12/2013. ¿Por qué los condrocitos se detienen en la acondroplasia? 
21/12/2013. ¿Meclizina / meclozina para la acondroplasia?
01/12/2013. Péptidos natriuréticos para la acondroplasia: ¿qué hay de nuevo? 
02/11/2013. El primer Congreso Internacional de Enanismo de Portugal 
19/10/2013. Aprender acerca de las cascadas de señalización 
12/10/2013. Nuevas evidencias de la relevancia de la cascada de señalización del CNP en el crecimiento óseo 
29/09/2013. Una nueva estrategia de captura de ligantes para tratar la acondroplasia 
22/09/2013. Re-utilización de viejos remedios: ¿hay oportunidad para la acondroplasia?
17/09/2013. El estudio de fase 2 del BMN-111 ha sido autorizado por la FDA 
14/09/2013. Al aire, la plataforma Brasileña de referencia para las displasias óseas 
13/09/2013. ¿Células madre para tratar la acondroplasia? 
07/09/2013. El BMN -111 en el 11 º Congreso de la Sociedad Internacional de Enfermedades Esqueléticas - ISDS 2013 
26/07/2013. Biomarin actualiza el estado de BMN-111 en teleconferencia 
15/07/2013. Interfiriendo en la producción del FGFR3: una estrategia en potencial para tratar la acondroplasia 
08/07/2013. Nueva página de Glosario en el Blog 
04/06/2013. Explorando el uso de aptámeros para el tratamiento de la acondroplasia 
25/05/2013. Investigadores identifican una nueva clase de inhibidores de FGFRs






11 comentários:

  1. Buenos dias, sabeis cuales son las tablas de crecimiento mas actuales y donde conseguirlas?
    Gracias

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  2. Buenos dias doctor, tengo una hija maravillosa con 6 meses que tiene acondroplasia. Quiero darle las gracias por su blog y por sus publicaciones que aunque muchas veces demasiado tecnicas hacen que mantega la esperanza en que algun dia esta patologia se pueda curar. Tambien le animo a seguir y vera como pronto seremos mas de 17 lectores. Saludos

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  3. Gracias por tus palabras, Enrique. Los niños con acondroplasia son verdaderas joyas, inteligentes y llenos de una energía que es contagiosa a quien está cerca.

    Es un objetivo del blog que artículos publicados tengan un lenguaje fácil de entender para el lector que no tiene formación técnica. Gracias por tu comentario. Sirve como una advertencia a esforzarse más por el texto sea aún más fácil de digerir. Sin embargo, intente iniciar con los primeros artículos en los que se comparte la información más básica. Tal vez sea más fácil de entender entonces las nuevas publicaciones.

    Las tablas de crecimiento más comúnmente utilizadas para supervisar el desarrollo de los niños con acondroplasia siguen siendo las de Horton, que se puede encontrar fácilmente en Internet. Recientemente, el grupo argentino del Hospital Garrahan, de Buenos Aires, ha publicado una nueva guía de atención a la acondroplasia, que incluye tablas de crecimiento, que podrían utilizarse para hacer un seguimiento del crecimiento de su hija. http://www.garrahan.gov.ar/index.php/equipo-de-salud/guias-clinicas/406-gap-2013-manejo-de-la-acondroplasia?showall=&start=7. Espero que esta información ha sido útil. Saludos.

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    1. Hola doctor, lamento no haberle podido contestar antes, muchisimas gracias de nuevo por el blog y por la informacion de las tablas Horton y las del hospital Garrahan. Saludos

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  4. Buenas tardes doctor, esta tarde he leido este articulo, http://www.abc.es/salud/noticias/20140918/abci-estatinas-regnerar-hueso-201409171808.html donde habla de las ESTATINAS, me ha parecido muy interesante y me gustaria conocer su opinion. Saludos

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  5. Buenos dias doctor, lamento que no pudiese asistir al congreso de Gijon, teniamos muchas ganas de escuchar su conferencia y de conocerle personalmente. Un abrazo

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  6. good afternoon Sr Kaisermann, i hope you are well.
    I would like to know if you have any news about the children that are being treated with the BMN 111. There are measurements about when they are growing? their health is good?
    We are very hopeful in this medicine

    Best regards

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    1. Hi Enrique, all I can say is that Biomarin seems to be optimistic about BMN-111. They have saying, in their public meetings, that the drug has been showing to be safe in the given doses. Regarding efficacy, they have been saying that they will only have full results to report by the end of the first semester, soon after the end of the phase 2 study. There are signs that they are planning a continuation of the development of the drug. For instance, recently they updated the information about the phase 2 study in clinicaltrials.gov mentioning, for the first time, an extension study for the kids enrolled in the phase 2. Moreover, they have also said in a couple of recent meetings that they are planning a fourth cohort for the phase 2. We will need to wait just three more months and see. :)

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  7. we shall wait......impatient and with hope.
    Best regards

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  8. Buen día doctor , muchas gracias por la información y sobre todo por que es algo muy completo en un solo lugar , esto a mí como madre de una hija con acondroplasia me ha servido de mucho en cuanto a la actualización de la información , me gustaría saber qué avances hay sobre la meclizona? Como saber si puedo inscribir a mi hija para los estudios de vosoritide , creo que son avances muy buenos en cuanto a un futuro pero los que lo estamos viviendo en el presente como ayudamos a nuestros hijos ahora que aún estamos a tiempo ?

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    1. Hola Claudia, estoy feliz de que le guste el blog. Buenas preguntas. La última información pública que encontré sobre la meclizina proviene de la presentación del Dr. Matsushita durante la reunión de 2015 ICCBH en Austria (http://www.bone-abstracts.org/ba/0004/ba0004oc13.htm). Los sitios de investigación clínica que están participando en el estudio del vosoritide están inscribiendo a nuevos voluntarios. Actualmente, existe un sitio en Londres y uno en París (https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01603095?term=achondroplasia&rank=5), pero es posible que otros países como España podrían juntarse también a los próximos estudios. Para una guía más detallada acerca de cómo ayudar a su hija a mantenerse sana y feliz haga contacto con la Fundación Alpe. Alpe también podría ofrecer más información acerca de España participando en los futuros estudios con vosoritide. Perdóname por mi Español. Saludos,
      Morrys

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